患者:医生,为什么我会出现染色体异常?
医生:原因有很多,例如物理性因素,化学性因素,电离辐射的因素,遗传性的因素,自身免疫性等问题。
患者:染色体异常还能出生健康的宝宝吗?
医生:可以
染色体是我们每个人生命密码,它的异常主要分为两大类:数目异常和结构异常。
数目异常
人类共有23对染色体,其中一对为性染色体,所谓整倍体就是以一个染色体组(即23)为基数,整倍的增加或减少,正常人类为二倍体,在此基础上多一个染色体组即为三倍体,有69条染色体,以此类推。
染色体数目异常会导致发下问题:
21三体唐氏综合征
当细胞染色体数目增加或减少了一条或数条,则称为非带整倍体,是临床上觉的染色体异常,我们熟知的三体型如21三体唐氏综合征等就属于这类型。
单体型的Turner综合征
这类患者就是缺少一条X染色体,导致性腺发育不全等症状。
非整倍体的产生往往与细胞分裂时染色体不分离,染色体丢失相关。大部分具有这种核型的个体多在胚胎期流产,少数存活具有这种核型的个体多在胚胎期流产,少数存活的患儿也往往具有智力障碍、生长发育障碍、多发畸形等等。
结构异常
染色体结构异常主要有去缺失、重复、插入、易位和倒位等,当染色体异常极为严重时,才会导致胚胎的活产和死亡。有一部分携带者虽然自身染色体异常,但由于遗传物质没有丢失,所以没有表型异常,但容易流产、不育、容易生育出染色体异常的患儿。
备孕别忘做染色体检查
如果夫妇中的一方的遗传病的家庭史,或是有过不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史者,夫妻双方应该做染色体检查。
对于高龄孕妇,TORCH感染,或是夫妻一方工作环境特殊(接触化学、物理、放射物质等),可以在怀孕后2~3个月绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等检查。
第三代试管婴儿技术有效进行遗传疾病的筛查和避免
对于遗传疾病而言,目前很大程度上来说,能够做到比较好的避免方式就是依赖于第三代试管婴儿技术基因筛查来进行优质挑选并移植,所以现在很多人通过第三代试管婴儿来进行遗传疾病的筛查和避免。
第三代试管婴儿技术不仅能让不孕不育夫妇喜得贵子,而且能优生优育。试管婴儿与正常的孩子一样,是父母基因的遗传与结合,智力与正常孩子一样的。
哪些人适合做试管婴儿?
1、部分单基因遗传病患者。
2、输卵管梗阻的患者。
3、不明原因不孕的患者,通过人工授精等治疗未能受孕者。
4、男方重度少弱精,或男方无精症,需要经睾丸或附睾穿刺获取精子者。
5、子宫内膜异位伴不孕的妇女可以酌情采用IVF助孕。
6、排卵障碍的患者,经一般的促排卵治疗无成熟卵泡生长。
7、有3次或3次上自然道道经历的不孕症夫妻。